唐氏综合症又称先天愚型，主要和染色体异常是有直接关系，包含着遗传因素，约60%左右的患儿，在胎儿早期就会出现自然流产夭折的。即使出生的宝宝也会出现先天智障、残疾、畸形等症状的。尤其是高龄产妇、近亲结婚、孕早期感染等等情况，都容易增加唐氏综合征的几率。
我国为了优生优育，尤其是对唐氏综合症的筛查，也采取了早期B超检查NT、NB，及在孕中期采取得抽血AFP、β-hCG和 μE3 三联等筛查方法。 http://p3.pstatp.com/large/3ea600017158feba1871

目前具有临床·意义的筛查的方法有，早孕期唐氏筛查（一般在孕11-13周，抽血检测早期蛋白A和HCG或者是B超检查（NT））这种早期检查方法，精确度高达90%以上，可以做到早发现，早终止妊娠的参考，对孕妇是没有任何危害的。这两种检查方法结合，对于早期筛查唐氏综合征患儿的排除是有很大帮助的。
孕中期唐氏筛查是采取得抽血AFP、β-hCG和 μE3 三联等筛查方法的，在临床意义是比较大的，从而可以最大限度的防止唐氏综合症患儿的出生，检查时间在15-20周，准确率比早孕期唐氏筛查低一些的，准确率在70%左右。
综合上述这些检查，即使提示有高风险，也只能是作为唐氏筛查的参考，而不能作为确诊依据的，最终的确诊，要结合绒毛膜穿刺、羊膜穿刺、脐带穿刺等检查方法的。目前羊膜穿刺是作为胎儿染色体疾病产前诊断的金标准，也就是作为最终确诊依据的。（文中图片来自网络，侵删）

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唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型，这种病涉及染色体，是因为多了一条染色体（第21号）；染色体多了一条可不是闹着玩的，所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了，当然还有一小部分被幸存下来，这也是家庭不幸的开始。因为这个病是无法治愈的。
1.智力落后是最突出的一点，还有其他的症状体征，比如特殊的面容，如双眼眼距宽，鼻根平，眼裂小，眼外侧上斜，内眦赘皮，神射常伸出口外，流涎。 http://p9.pstatp.com/large/31be0003b6829212c933

2.体型矮小，头围小，多呈扁头。颈短。出牙延迟常错位。头发软而稀少。四肢短，关节可过度弯曲，手指粗短；手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹。生长发育迟，比如前囟闭合晚。 http://p3.pstatp.com/large/31be0003b6c9dc32f930

3.喂养困难，神志呈嗜睡状，性发育延迟。男性患者终生都不会有生育能力，但女性患者成年以后，可有月经，有可能会怀孕并生育下一代的。
4.心脏病，这是很难避免的，因为第21对染色体是与心脏有关的，这意味着可出现先天性心脏病；
5.免疫力差，容易患各种病，包括白血病，比正常人高20~30倍，假如活到成年，超过30岁，可出现老年痴呆症状。
那么怎么确诊唐氏综合征呢？
1.可以抽血检测染色体（对外周血细胞染色体核型分析）。
2.假如是孕妇是可以通过羊水细胞染色体检查，但是这有前提的，只是针对“高危”孕妇，适宜孕16～20周的孕妇。
3.产前（13周以后）进行唐氏筛查很普遍，如：血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。唐氏儿不仅容貌独特，而且智力低下，严重影响家庭和社会。
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为防止该类缺陷儿的产生，我国产前采取早唐，中唐，甚至无创DNA检查进行产前筛查。确诊依靠产前诊断（羊水穿刺核型分析）。但是即使筛查低风险，还是有概率出生唐氏儿的。除非每个人都做羊水穿刺核型分析。
那唐氏儿有生育能力吗根据性别的不同，生育能力也不同。但男性唐氏儿长大后是不会有生育能力。而女性唐氏儿长大后是有生育能力的。
麻麻们产检一定要进行唐氏筛查，有条件的可以直接做无创DNA检查。减少甚至避免唐氏儿的出生。