唐氏综合征患儿如何在胎儿期早发现？

唐氏综合症又称先天愚型，主要和染色体异常是有直接关系，包含着遗传因素，约60%左右的患儿，在胎儿早期就会出现自然流产夭折的。即使出生的宝宝也会出现先天智障、残疾、畸形等症状的。尤其是高龄产妇、近亲结婚、孕早期感染等等情况，都容易增加唐氏综合征的几率。
我国为了优生优育，尤其是对唐氏综合症的筛查，也采取了早期B超检查NT、NB，及在孕中期采取得抽血AFP、β-hCG和 μE3 三联等筛查方法。

目前具有临床·意义的筛查的方法有，早孕期唐氏筛查（一般在孕11-13周，抽血检测早期蛋白A和HCG或者是B超检查（NT））这种早期检查方法，精确度高达90%以上，可以做到早发现，早终止妊娠的参考，对孕妇是没有任何危害的。这两种检查方法结合，对于早期筛查唐氏综合征患儿的排除是有很大帮助的。
孕中期唐氏筛查是采取得抽血AFP、β-hCG和 μE3 三联等筛查方法的，在临床意义是比较大的，从而可以最大限度的防止唐氏综合症患儿的出生，检查时间在15-20周，准确率比早孕期唐氏筛查低一些的，准确率在70%左右。
综合上述这些检查，即使提示有高风险，也只能是作为唐氏筛查的参考，而不能作为确诊依据的，最终的确诊，要结合绒毛膜穿刺、羊膜穿刺、脐带穿刺等检查方法的。目前羊膜穿刺是作为胎儿染色体疾病产前诊断的金标准，也就是作为最终确诊依据的。（文中图片来自网络，侵删）

唐氏筛查
一般分为早期和中期，
孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。通过nt检查就是用b超检查胎儿颈项透明层的厚度来判断是否有唐氏的可能。
孕中期唐氏筛查
的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。这个时期是通过采取孕妇静脉血来检查的。
如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做无创DNA或者羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查
的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。

在孕期检查的期间，会听到唐筛（糖筛），但是这两个是完全不一样的检查。其中糖筛指得是妊娠期糖尿病的筛查。一般在怀孕的24-28周检查。
而唐筛，指得是唐氏综合症产前筛查，唐氏儿也被称作先天愚型儿。
想要尽早的发现是否有唐氏综合症的情况，一定要按照孕检的安排及时检查。
一般唐氏儿筛查会安排在怀孕的第十五周到二十周期间。检查的主要方式是通过抽血来进行。通过化验血液来判断宝宝患有唐氏症的可能性，如果危险系数比较高，还需要进一步检查来确诊（羊膜穿刺或者绒毛检查）。

唐氏综合征是一种染色体畸形。正常的人的染色体会有23对46条。每一对染色体都是有两条单体。如果有些染色体多了一条，变成了三体症，那就是所谓的染色体畸形了。
最常见的几种染色体畸形包括：21三体、18三体和13三体。那么唐氏综合症指得是21三体。
唐氏儿一般有60%左右会在妈妈的子宫内就夭折了，另外40%左右的孩子会出生。出生之后一直到发育成年，都会有一些智力障碍方面的问题，也包括容貌，同时会有一些内脏畸形的问题。

对于唐氏综合症的检查，原则上当天是不必空腹进行的，但是因为现在生活好了，很多孕妇的营养都很好，为了防止检查是抽取的血液里脂肪含量过高，所以部分医院也会要求当天空腹。无论当天是否空腹，妈妈们都要记得前一天要尽量吃的清淡。

——郭欣 芝麻问问咨询平台入驻医生 北京美中宜和妇产科主任
公众号 芝麻问问：靠谱医生、资深老师、达人爸妈的咨询平台。芝麻大的事儿，来问问就有答案。

早期的NT，还有唐筛。
如果医生建议复查就一定要去，然后让做羊水穿刺确诊也得去。
普通家庭是无法承担一个唐氏儿的养育负担的。他们可能终其一生都学不会自理，而且多半伴有先天性的心脏病和其他缺陷。

1. 在孕妇产前就要预防，早发现，早采取相应应对措施。

2.主要是产前筛查和诊断，这是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。
3.相对来说，孕妇年龄愈大，风险率愈高。产前的孕检筛查一定要做。一般会筛查血清标志物HCG、AFP测定，都有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在。根据医嘱，有必要的话，进一步可以做染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
4.已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析。

唐氏综合征检测
一般人而言，正常人每个细胞中有四十六条染色体，每条染色体包含各种遗传基因，如长相、智力和皮肤颜色等。染色体出现问题，就会有机会是唐氏综合症，染色体的变化主要来自三大种类：
・ 廿一三体症 此情形是第廿一对染色体上加多了一条染色体，唐氏综合症人士的细胞中有四十七条染色体，接近95%的唐氏综合症人士是属于这类型的。
・ 染色体移位 细胞中多出的一条染色体，其某部份会依附在其他的染色体，特别是会出现在第十四对或廿一对染色体上，有5-6%的唐氏综合症人士是属于此类。
・ 无色体 此类非所有细胞有四十七条染色体，有些是四十七条，有些是四十六条的，这种情形较为罕有，只有1%的唐氏综合症人士是属此类。
所以唐氏综合症又叫21三体综合症，就是多了一条21号染色体，染色体病变对胎儿的影响很大，很多染色体的胎儿在孕期就流产了，生下来的21三体新生儿以下的健康问题较常见，包括：
生长速度较慢，不论在肌能、认知和语言等各方面，均需要多些时间适应及训练；
先天性心脏病—有40-60%唐氏婴儿出生便有心漏症，须在儿时做心脏手术；亦由于心脏问题，会引致其他并发症，例如肺炎； 耳朵有毛病，有弱听或失聪情况；
眼睛问题，如近视、斜视（斗鸡眼）和泪管闭塞,导致经常流眼水；
胛状腺不足，会影响其情绪及引起身体上其他的毛病；
肌肉张力差，令他们肌能活动表现较弱，如手指不灵活，扣钮较困难；
睡眠窒息症； 容易有痴肥现象。
很多21三体患儿有严重的心脏异常，很多不到成年就夭折了。而目前医学对这个疾病还没有有效的治疗方法，唯一的方法就是产前诊断，在孕期发现问题，终止妊娠，起到预防的效果。
唐氏病患儿对家庭的伤害太大，比起你现在所需要付出的开销，还是排除风险比较稳妥。
不建议做羊水穿刺的产前诊断，最大的问题就是创伤，有可能伤到孩子。因为要获得胎儿染色体，所有要进行穿刺，那么就有相应的风险，主要的风险包括宫内感染，流产，脐带穿刺部位出血等等。目前有一种孕妇无创基因检测，又称无创产前DNA检测（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT），无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。
因为研究发现，会有胎儿细胞通过胎儿屏障，进入到孕妇血液循环中。所以，可以通过抽取孕妇的外周血然后分离提纯出胎儿细胞，对其进行基因检测。相比传统的检测，这种方法对21，18，13三对染色体异常的检出率大大提高，高达99%，而且假阳性率低，并且对大人和孩子没有影响, 检查时间一般在孕12周-24周。有兴趣咨询V：hkchriss
规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：

1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。
2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。
3、处于较大孕周（孕20周+6天以上），又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。
相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：
1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。
2、怀有双胞胎。
3、孕周100 千克。
5、通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕。
6、患合并恶性肿瘤。
最后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括：
1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。
2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。
3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。
4、各种基因病的高风险人群。

唐氏筛查