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一夕一晨
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第一次2014年怀老大的时候,在县级医院做了唐氏筛查,因为县城不具备检验资质,都是送到省城检查。所以拿到结果的时间长了一点,想着我和老公家的亲人都很正常,所以一直很淡定,结果显示却是高风险。
医生给我说,胎儿患痴愚的可能性比较高!赶紧到省一级医院做羊水穿刺!由于老公在部队,怀孕、产检什么的都是一个人,当时我就吓蒙了!眼泪一直在眼眶里打转转!一直检查不都正正常常的嘛!为什么可能高风险呢?
而且大家也都知道,省城的医院很火爆的,不是咋说去就能去,那得预约!时间一拖,很有可能会错过最佳的羊穿时间!多方打听之下,最后托表姐的同学,终于找到了妇幼的一个医生!总算加进去了!
那时候,觉得羊穿是很恐怖的!毕竟,没经历过!而且也还是可能会有意外和风险!手术做完了,又是漫长的煎熬!不听说结果,总是觉得肚子里揣着一颗“定时炸弹”!
直到拿到结果,我才如释重负!
第二次意外怀孕,我已经有了唐筛风险值高的准备。我还在寄希望,到时候能不能不做羊穿,直接无创DNA。
刚好那段时间在省城培训,于是直接到省妇幼做的唐氏筛查,结果显示:21三体综合风险值1:58。
我问遗传咨询的医生,会不会因为我检查当天有先服用优甲乐呢?怎么一次、两次都是高风险?
医生也很幽默,回答道:“没准你的血液里就有这种高风险因子呢?”
医生建议:羊水穿刺。
因为之前在网上也了解过,如果风险比例小于1:100,可以无创;如果大于这个数值,还是需要羊穿确定。
2018.1.8 术前检查;
2018.1.9 羊水穿刺。
期间没有接到电话,就代表是好消息。
2018.2.12 培养结果终于出来,无异常。谢天谢地!
通过这两次亲身经历,我想给你的建议是:
如果这只是唐筛的结果,赶紧预约做羊水穿刺确定!现在的技术都比较成熟,几乎没有什么风险!所以不要担心,花钱无所谓,咱求个放心!
当然,如果已经确诊是不好的结果,也要勇于面对!毕竟,生下来容易,要让他生活下去却很艰难。大人总有离开的一天,照顾不到的一天。一时的残忍,却是最明智的决定。
医徒圣手
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出现这种情况建议不能要了,及时引产,首先是对出生后的孩子负责也是对自己负责,然后就是要查找原因,看看又没有不良接触史(射线),怀孕早期有没有服用过抗生素之类的药物。
要注重备孕,从打算怀孕起就要戒烟戒酒,规律作息,远离有毒有害物质,不乱服用抗生素备孕期最好三个月,积极的备孕才是预防胎儿出生缺陷的关键,后期的检查很多都无法弥补。
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中条山一苗
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唐氏筛查有早期筛查、中期筛查、羊水穿刺和无创DNA。
孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。
孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A),根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。
以上两项筛查结果都只是概率。也就是说,危险系数低,也有可能是唐氏儿;危险系数高,也有可能不是唐氏儿。
如果以上两项结果都是危险系数高,那就要进行羊水穿刺或者无创DNA进行确诊。其中羊水穿刺有一定流产的风险,无创DNA不会流产,但是价格高,技术要求也高。
不知你做的是什么检查,如果是羊水穿刺或无创DNA确诊为唐氏儿,建议不要保留了。虽然很残酷,但对你们家、对孩子都好。
因为唐氏儿100%都会出现智力低下、肌张力低下,男性还会出现不孕症。这个病无法治疗,患者往往独立生活能力较差,需要入读特殊学校,需要家人长时间的陪同照顾,对一个家庭来说,是不小的负担。况且就算生下来,也有可能会夭折。
文海捞梦话育儿
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唐氏综合征通过唐氏筛查得出结论,唐氏筛查通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。 但是,唐氏筛查并非百分之百准确,准确率只有70-80%。所以,在这个时候,题主且慢放弃。
可以再做无创DNA检查,或羊水穿刺。准确率只有70-80%。所以,在这个时候,题主且慢放弃。可以再做无创DNA检查,或羊水穿刺。羊水穿刺毕竟是介入性诊断,存在着一定风险,所以,检查染色体,笔者推荐无创DNA检查。无创DNA是通过采集准妈妈5ml的外周血,提取血中的游离DNA,采用新一代高通量测序技术,综合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率,具有无创性的优点。 如果通过无创DNA检查,仍然得出先天愚型的结论,那为了优生优育,还是建议把胎儿引产的好。
文海捞梦话育儿:已出版作品《走过花开的石林》;一孩之妈,专注育儿话题。欢迎关注我的头条号!感谢您的阅读、点赞与转发,欢迎大家在评论区留言探讨,感恩遇见!
彤彤她爸
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产科佳育苓茏
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又叫唐氏综合征,1866 年由英国的John Langdon Haydon Down医生首先对该病的临床表现进行了描述,因此叫唐氏综合征(Down's syndrome)。1966年,发现唐氏综合征是 21 号染色体有三条,比正常人多一条而引起的一种先天性疾病。这种患儿智力低下,生活无法自理,并且会发生多系统的并发症。
所以,医生直接告诉您宝宝是傻的,意思就是智力低下,生活无法自理。
胎儿染色体异常是怎么查出来的?随着产妇年龄的增长,胎儿染色体异常的风险也是增加的。
针对胎儿染色体异常的检查,有三种方式:唐筛、无创DNA和羊水穿刺。
唐筛是通过测定孕妇血清中某些标志物,再通过专业的筛查软件计算出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷风险度,最后得出是否高危的结论。
无创DNA是通过抽取母体血液来提取游离的来自胎儿的DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息学分析,确定胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及性染色体异常(例如特纳综合征)风险率。
羊水穿刺是通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析,它能检测出所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。
三种方式的选择要根据产妇年龄、生育史、家族史、B超检查结果等来决定,详见本公众号内的相关文章。
但是,必须告诉您,唐筛和无创DNA都是筛查,只是告诉您发生染色体异常的风险高低,结果正常只是说发生染色体异常的风险低,并不代表一定没有染色体异常,只有羊水穿刺才是确诊的检查。
如果检查结果确定是21三体综合征,应该是做的羊水穿刺检查。
是21三体怎么办?
这种患儿的出生对家庭、对社会、对TA本人都是一种负担,所以一旦确诊,应该引产。
赵大夫说健康
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现在孕妇的产前检查项目中都会包含唐氏综合征的产前筛查这一项,一般非"糖筛高风险"的孕妇可以选择产前筛查血清标志物的方法进行检测,准确率一般在70%左右,"糖筛高风险"孕妇建议选择无创DNA或者羊膜穿刺的方法,准确率分别为90%以上和100%。
不知道题主做的产检项目是什么,如果是糖筛高风险,或者是无创dna的检测结果,建议再去有资质的医院做个羊膜穿刺。如果是羊穿确诊的21-三体综合征,就只能建议孕妇终止妊娠了,因为这类染色体疾病目前并没有有效治疗方法。
岁月静好8926584113338
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2、(中期)唐氏儿筛查的准确性不如孕早期。两联筛查的检出率约为59%,四联筛查的检出率约为76%。
3、综合筛查结合了孕早期的颈后透明带扫描和妊娠相关血浆蛋白血液筛查以及孕中期更进一步的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的血液筛查,这种筛查的唐氏综合征检出率大概为94%。这是目前最好的筛查方式。(即孕早期唐筛和孕中期唐筛两项检查一起,可提高检出率)。
怀宝宝的时候早期筛查只做了NT的情况下被无良小医生吓唬必须做羊水穿刺,我反问不是应该跟血液筛查一起做的吗?她说他们这三甲医院没有这个血液的筛查,开了羊水穿刺的单子,后面换了妇幼保健医院,医生看到三甲开的单子直接笑了,然后抽血等结果,好在结果是好的。。。后面医生给的解释说这只是个概率的问题,低危不代表不是,高危也不代表一定是,只是概率问题,如果概率比较大,宝妈还是谨慎点好。。。
chestine
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老公“小蝌蚪”质量很棒,老婆也很健康,就能生出健康宝宝吗?健康君只能说:
因为想顺利生出健康宝宝,除了生殖系统检查,你还要查这些↓↓↓
口腔检查
怀孕关口腔什么事?河南省中医院不孕不育专家郑瑞君告诉你,关系可大了!
虽然口腔检查没有被列入孕前常规检查项目,但却是非常有必要的。首先,如果怀孕期间出现口腔问题,治疗起来比较麻烦。一般不建议在怀孕期间治疗口腔疾病,因为存在一些安全隐患。
其次,口腔疾病会直接影响孕妇的进食心态,不利于胎儿的正常发育。
因此,女性在孕前应关注口腔健康状况,有问题的话,孕前先要把口腔疾病控制好。尤其曾经有口腔问题的女性,是重点排查对象!
痔疮检查
孕妇是痔疮的高危人群。
女性怀孕后,不断增大的子宫会对盆腔静脉和下肢静脉造成压力,降低下肢及盆腔静脉血液回流的速度,造成静脉血管堵塞、肿胀或扩张,容易引起或加重痔疮,出现便血、肛周瘙痒、大便不尽等症状。
由于担心治疗痔疮有风险,很多孕妇选择忍耐,由此造成的压力可想而知。
对此,郑瑞君教授指出,孕前进行肛门视诊及指诊很有必要,尤其是有痔疮病史的女性。
测量体重
胖,也是生出健康宝宝的“拦路虎”!
怀孕前不要忘了测量体重,如果发现肥胖问题,最好把体重控制到标准范围内再要孩子。这是因为肥胖会增加心肺负担,还会增加怀孕期间患糖尿病、高血压等疾病的风险。此外,肥胖对孕妇内分泌造成的不良影响,可能导致胎停育。
需要注意的是,多囊卵巢综合征是导致女性肥胖、不孕、胎停育的常见疾病,需要多加注意。
糖耐量检测
中华医学会妇产科学分会产科学组组织国内有关专家制定的《孕前和孕期保健指南》,建议高危妇女在怀孕前进行糖耐量检查。
高危女性是指:有糖尿病家族史者、有妊娠期糖尿病病史者、有不良饮食习惯者和肥胖者等。
女性怀孕期间,由于身体代谢发生变化,再加上抗胰岛素因素等方面的作用,容易引起胰岛素抵抗。
孕妇高血糖的危害非常大,胎儿长期生活在高糖的环境中,容易发生自然流产、畸形、发育异常甚至死亡等。此外,孕妇发生早产、难产的概率也会更大,并容易生出巨大婴儿。
需要提醒的是,虽然糖耐量减低不等于糖尿病,但糖耐量减低者是糖尿病的高危人群,必须改变生活方式,如注意饮食、控制体重、积极锻炼等,使身体达到最佳状态。
测量血压
高血压孕妇属于产科高危人群,容易发生子痫前期、心脑血管意外、肝肾功能衰竭、胎盘早剥等危险,还容易发生流产、早产甚至死胎。
由于很多高血压患者没有明显的症状,因此,女性在怀孕前要特别关注自己的血压,如果测量发现血压升高,要先把血压控制好,再考虑要孩子。
郑瑞君教授说,除了做以上五种检查,女性在怀孕前还应做妇科检查(以排除宫颈炎、盆腔炎、子宫内膜异位症、子宫腺肌症等)、传染病检查等。如果一年内做过常规检查,可以把检查结果告知医生,让医生判断是否需要再次检查。
本文来源于“大河健康网”
如有侵权,请联系删除
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唐氏筛查的准确率非常的低,据说是只有百分之六十左右。而且结果受很多因素的影响。讲讲我亲身经历的吧:因为在外地产检唐筛是收费的。怀孕快到四个月去检查。医生给开了这个自费200多块。去拿结果的时候1:225。说是高危。医生建议无创。但是那时候真的真的很穷。无创好像要五千多,而且还要送结果去广州,等结果要很久。抽羊水又不敢,而且也要两三千。然后我瞒着家人一个人辗转反侧一周,各种百度,逛唐氏儿贴吧,在各大孕妈app上搜大家的经验。后来得出的结论是1.有可能检查太早,结果会不准确。2.前期因为孕酮值偏低吃了促黄体酮的药(很多人都说这个会影响唐筛结果)3.发现贴吧有很多人无创是唐宝生下来是健康的,无创是健康的结果生下来唐宝的。(那时候天天在唐氏综合症贴吧看贴,好多亲身经历者说其实无创挺坑的,准确率并不是很高,而且唐宝也分几种类型。说是检测后低危还生了唐宝会赔偿几十万,但实际上有一种类型的唐宝根本不会赔)然后我想着四维看看宝宝的脸(可以看是不是明显的唐宝脸)结果人太多没排上号,又换地方重新做了一次唐筛结果是低危。然后我决定先不管这事。但是内心依然受煎熬到生产前。到现在家人都不知道这些。很庆幸宝宝并不是唐宝。如果你想赌,最好结合自己实际情况。看看是不是唐宝高发地(北方偏少,两广相对几率高点),家族几代内有没有唐宝,生育年龄大不大。如果不敢赌,建议还是抽羊水,虽然听起来恐怖。但是比无创靠谱。无创真的不准,而且无创不能通过的话还是得抽羊水。有兴趣的可以去百度贴吧看看。还有质疑唐筛哪里免费的可以自行百度。这是国家的免费政策。
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