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小红姐的产房故事
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但是, 这种唐氏儿筛查结果是有误差的。所以,即使结果是高风险,孕妈也不要着急,保险起见,可以进行羊水穿刺最后确认一下,羊水穿刺是最有效检测胎儿染色体是否正常的检测手段。
有些孕妈担心羊水穿刺有副作用,其实,这种担心是没必要的。没有想的那么恐怖,检查的步骤也很简单。孕妇就是平躺在检查床上,经过局部消毒、麻醉,医生在B超引导下将一根细小的探针经皮肤刺入孕妇宫内,吸取少量羊水用以检验。孕妇仅需要进行一些配合工作,包括翻身、呼吸控制等就行。正常情况下宝宝是漂浮在羊水中,而羊水穿刺术是在B超引导下进行,医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺,因此一般情况下宝宝是十分安全的,孕妇可以放心的做。
此外,进行无创DNA检测,也是可以的,这种无创检测是对最常见的三种染色体疾病,13、18、21-三体综合征的产前诊断,检出率大约99.9%,也是很准确的,并且不像羊水穿刺有副作用。
一夕一晨
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2014年怀老大时,唐氏筛查结果显示就是高风险。由于我们当地医疗水平有限,根本不具备检验资质,都是外送省城医院检查的。
检查中心的筛查短信比在医院拿到的检查报告要早一些,提示我:高风险,需要什么什么的。当时是怎么都想不通,我和老公双方的亲人都很正常,怎么就可能高风险呢?由于和老公两地分居,我一个人在家,真的是六神无主,觉得天都塌下来了。
这样的境况,老公除了口头上安慰,精神上支持,也不能帮忙分担。我还得到处托关系,才在省妇幼医院加了号,做羊水穿刺。
手术就是短短的几分钟,针进针出,就完事了。可等待结果的时间是漫长的,没有个准信,总觉得揣着一颗“定时炸弹”,随时都有可能燃爆!
所幸,两周时没有接到医院的电话,后来的检查结果也正常,孩子也健健康康的!
如今,二胎怀孕,唐筛又是高风险:21三体综合风险值1:58。
我以为是亚临床甲减,检查当天服用优甲乐的关系,医生否认了。鉴于我上次怀孕也是高风险,医生还开玩笑第说:“没准你的血液里就自带高风险因子呢?”
玩笑归玩笑,风险值超过1:100,还不能做无创DNA,又得羊水穿刺。1月9日做的,年前2月12 日拿到的结果,无异常。
唐筛检查并不是诊断性结论,即使高风险,也不一定就意味着孩子有问题。建议您根据检查结果,进一步做无创或羊穿!花钱买个安心!
妇产科小超人
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唐氏筛查有一定的准确性,但是也有一定误差。结果出来是低风险,也不代表宝宝百分百健康、没有染色体异常或者开放性神经管畸形。结果出来是高风险,也不代表宝宝一定有问题。
对于有较大风险怀唐氏综合征的高龄孕妈(年龄>35周岁)或者双胎孕妈,不建议进行唐氏筛查(误差大),而建议进行准确率百分百的羊水穿刺。
对于唐氏筛查结果高风险的女性,不建议马上放弃腹中宝宝或者惶惶不可终日,而是进行确诊检查——羊水穿刺!
羊水穿刺是在肚子上用一根长针头,穿刺到羊膜腔,取少许羊水进行检测,穿刺过程在超声监测下,是一个比较安全的操作,但是仍然有一定的风险,据文献报道是1/200的流产率。
近几年兴起的无创基因检测,只需要抽母体血进行检测,就可以知道胎儿是否有染色体畸形。这个检查相对无创,产妇没有流产的风险,但是它的准确性有待提高。临床上见过两例无创基因检测低风险,但是生出来宝宝是唐氏儿的病例。
以上所述,这个孩子能不能要得看羊水穿刺的结果怎么样。如果让羊水穿刺结果是胎儿染色体畸形,孩子就不能要,建议尽快引产,如果羊水穿刺没有问题,完全可以继续妊娠。
我是奋斗在妇产科临床一线的小医生,欢迎关注的头条号“妇产科小超人”,和你分享有趣的故事和科普。谢谢陪我一起成长变更好的粉丝们,比心。
谢鹏50010383
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大多数唐筛文章,常出现70%或80%等数据,很吓人。所以,高危产妇们,一定先要搞明白“筛出率/检出率”和“准确率”这两个概念,千万不要混为一谈。否则,一旦被告知高危,自己再误认为八成是唐宝宝,心里是极度崩溃的,痛苦是无法形容的。但实际呢,即便是高危,确诊是唐氏儿的概率还是很低的,而远远不到70%或80%这种概率。
那70%,80%到底是个啥? 它是筛出率! 跟你理解的准确率没有半点关系!
那筛出率又是个啥?请看下面。
唐筛是通过妈妈的血液指标来评估唐氏儿,本来就不是诊断,只是具有一定指向性的检查(具体原理几乎所有文章都会介绍,我就不啰嗦了)。以70%“筛出率或检出率”为例,它代表所有参与此项唐筛的妈妈中,有70%的唐氏儿可以被筛出来,也意味着还有30%的唐氏儿无法被筛出来。你可能会问,为什么不能把筛出率提高到100%呢?提高的100%完全可以啊,手段无非就是大幅提高指标范围,比如:21三体高危临界值从1:270提高到1:27000,这下肯定全都筛出来了,但已经变成“宁可错杀三千,不可放过一个”。
举个例子示意(看清楚,是示意,非理论,非实际):
有10000个孕妇,里面确定有10个唐氏宝宝,不知道在哪,现在医院要把他们找出来。这10个唐宝妈妈的指标从1:1到1:27000不等,不是很均匀的分散在10000个孕妇里。为了全部筛出这10个唐宝,你肯定不能用1:27000作为高危临界,告诉这10000个孕妇都是高危吧,那还不把医院拆了?所以只能可能找一个医院认为比较合适的范围内圈定,既能筛出大部分唐宝,比如10个唐宝能找出7个,又不至于引起大范围恐慌,那么就将1:270设定为高危临界,此临界的筛出率为70%。注意,这个70只代表所有唐宝的70%。接下来...
重点来了,一旦医院设定在1:270以内就是高危临界,这10000个孕妇里有多少是高危呢?可能多达1000个,也有可能更多,或更少。但这1000个人都是唐氏吗?肯定不是啊!那么,这个医院在客观上就出现了以下几个概率:
a.在10个唐宝,能筛出来7个,也就是70% (筛出率)
b.7个唐宝在1000个高危孕妇中的比例是0.7% (可以理解成高危人群的确诊概率,或者大部分人认为的准确率)
c.7个唐宝在10000个全体孕妇中的比例是0.07%
明白了吗?如果你高危,很大可能你就是那0.7%,所以不要拿70%来吓自己。
(再次声明,我只是举个例子示意,完全不是医学数据,也不是任何医院的统计数据,只是为了方便大家理解)
什么?你没看懂?
再举个例子,记得小时候家里都会筛面粉吧,筛出小石头啥的。唐筛就是这个原理,只不过筛到最后,小石头被拳头那么大的面粉包着,再也筛不动了。这块拳头大的面粉(唐筛高危孕妇)是小石头(唐宝宝)数量的好几百倍,面粉舍不得扔就得把掰碎继续筛(羊穿),这样大部分面粉就能筛过了。现在,你觉得你是那个小小的石头呢?还是那块巨大的被误筛的面粉呢?
再说点干的,如果高危了怎么办?(纯个人建议,非专业医疗机构建议,不要听我的,一定要听医生的)
个人建议:想也别想,直接穿了。我在一篇文章里看过,貌似国外羊穿都是固定动作了,而且现在风险很小,没那么可怕。羊穿则是直接采集宝宝脱落在羊水中的DNA,而非通过妈妈的指标进行判断,所以检验结果,是就是,不是就不是,没有高危或低危这一说,是唯一的“金标准”,也就是说,羊穿是唯一拿来诊断唐氏儿的方法。有人害怕,会选择无创DNA,你说这个风险低也好,或者骂医院骗钱也好,不管你是怎么想的,在鄙人看来,唐筛和无创DNA的区别只有两个:70%和99%的差别(把剩下那3个唐宝宝也筛出来),一个便宜一个贵。最坑爹的是,如果你无创DNA还是高危,那你岂不是要跳楼了?非也非也,唐筛不是金标准,无创更不是金标准,不是诊断。如果你看懂了上面我说的,自己把70%换成99%算一遍,明白了吗?
说了这么多,大家肯定觉得唐筛就是个骗局,非也!非也!非也!!!一定要唐筛!唐筛目前还没有普及,有认知的原因,偏远地区压根就没听过这概念,你让人家花钱做这个肯定没戏。也有医院的原因,不是所有的医院都能做这个唐筛检查。还有钱的原因,唐筛普及之前一定费用较高,好多家庭收入不是那么多,强制多交几百块为了这么一个无法诊断的检查,肯定受不了。所以你在的医院如果可以做唐筛,一定要做,如果医院不具备条件,哪怕去别的医院也要做。不做唐筛的话,虽然唐氏儿的整体概率很小,但你失去了预警,没有了选择。唐筛的推广有困难,但大家不要抵制,积极参与,正确了解,如果你是高危,一定要不要怕,不要吓自己,正确应对。
写在最后,因为我经历过,所以我知道有多痛苦,煎熬一个多月等羊穿结果,最后在医院拿到无异常的结果后,我一个200斤的汉子激动的在医院哭的跟个傻逼似的。所以请各位高危妈妈,不要着急,不要自己吓自己,也不要道听途说(包括我说的),一定要明白原理后找医生,看下一步怎么诊断。早点诊断,早点选择。
祝愿所有妈妈和宝宝都健健康康,医疗事业飞速发展,国运昌盛,天下太平。
挥挥衣袖15
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书轻之人
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无创DNA没有任何风险,就是费用贵点,我这2000元(每个地方不同)。羊水穿刺有一定的风险性,慎重考虑。建议你也可以先做无创DNA,等十几天就知道结果了,要是没事那就没事,要是还有问题你再考虑羊水穿刺呗。
不要太担心,会没事的,那个时候我刚查出是高风险,哭了几次,后面我老公说糖筛本就不是很准,低风险也不一定孩子100%健康,高风险也不是一定不健康,只是高风险要再做下其他检查再确定。
辣妈漫漫育儿路
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第一,不是所有的高风险就代表孩子一定有畸形因素,只是说明畸形率高一些或者就是存在误检的可能,建议宝妈最好做一下羊水穿刺,这个才能最终认定宝宝的发育情况!
第二,不管是高风险还是拿到低风险结果,它都会存在这样的机率,因为全国的医院都不敢保证孩子的出生百分之百没问题,所以宝妈不要太过担心,因为不稳定的心里因素也会导致胎儿的健康发展!
第三,如果做了多次的复查或羊水穿刺后结果仍然不理想,数据显示孩子有问题,那建议宝妈就不要了,不是说我狠心,因为孩子如果有问题一旦生出来,那他的一生无疑是痛苦的!我们作为父母也没办法陪孩子一辈子,所以,孩子最好就别要了,养好身体,再好好备孕!
希望我的回答对大家有帮助,欢迎各位小伙伴积极评论留言,多多关注,谢谢大家!
碳姐小石
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首先,唐氏筛查的高风险只是说明你用唐筛的方法来检测是高风险,这并不代表你肚里的小宝宝就是唐氏儿。唐筛是存在误差的,很大一部分唐筛高风险的胎儿在经过进一步的检查之后是没问题的。所以在拿到高风险报告后,一定先不要担心。
其次,拿到高风险报告后,医生会建议做无创DNA检查或羊水穿刺进一步检查判断。建议你一定听从医生的建议,选择其中一项做。这两项检查费用比唐筛高,但准确率也非常高,尤其是羊水穿刺,是目前检查唐氏综合症最准确的一种方式。无创DNA虽然结果没有羊水穿刺准确,但其检测方法比较简单,就是抽静脉血,所以很多人会选择无创。
值得一提的是,如果无创检测高风险,则还要做羊水穿刺来最后判断。羊水穿刺有问题的话,说明胎儿是唐氏儿,则必须流掉。
祝顺利!
珂利
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所以如果你年龄较大的话风险不是很高的话,建议你可以做个无创,主要是因为年龄35岁以上的女性怀孕,一般唐筛都有很大的几率显示高风险;
但如果检测唐筛风险很高,还是建议你直接做羊穿确诊,毕竟即使无创准确率高,可还是一个概率性筛查。
什么是无创?无创作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段,准确率还是很高的大约在99%,检测过程中的方法也很简单,仅仅只需要采取孕妇静脉血。使用孕妇血浆中无细胞胎儿DNA进行检测,然后利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,将测序结果进行生物信息分析,在其中可以得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患染色体疾病。
什么是羊穿?羊穿就是通过抽取孕妈的羊水,借此获取有关胎儿健康和发育的情况。因为羊水中的细胞和胎儿具有相同的遗传信息,当细胞培养之后,可以提取细胞中DNA,用来诊断胎儿染色体病、单基因病等。
如果想要了解更多的关于妇产科的问题,请关注史玉云医生,30年妇产经验,分享你想问的产科知识、解答你想了解的妇科疑团。
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