唐氏筛查你做了吗？

我做了。一周以后出的结果，打电话通知我说，其中有一项结果有点偏高，需要去医院做羊水穿刺，当时就吓哭了，去了医院以后，医生还接着吓唬我说，以后生出来的孩子就是傻。我更没主意了，就要交钱去做羊水穿刺，但也有风险，还好老公在，安慰我说咱们再去别的医院问问，有没有必要做，我还是控制不住情绪，伤心的直哭。到二院后，医生告诉我们，显示结果代表在几千万人里可能你就是那一个，不代表你孩子就是那一个。不必做羊水穿刺，放心就好了。一场风波就算过去了。
其实，唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素
和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如过结果为高危，则要进一步做羊水穿刺
和胎儿染色体检查才能明确诊断。通过筛查，唐筛检查可筛检出60%--70%的唐氏症患儿。

做了，我做的时候是医生直接开票说去做检查吧。我什么都不清楚就去做了，也没有紧张啊什么的。现在了解的多了，反而紧张了，有孕妈朋友做唐筛没过，哭的跟个泪人一样，又去做无创，等待的过程能把人吓死，还好结果没事。

我写过一篇唐筛，无创，羊穿的区别，认真了解后发现，唐筛实在是坑妈，准确率差的离谱，吓人倒是在行，一个临界啊高危的能把孕妈吓死，可又不准确，只是猜测你怀唐宝宝的概率有多少，猜测啊懂吗？

就这样，很多医院还偏偏把唐筛定为必检项，妈妈们知道这个项目后也生怕自己生下唐氏儿，就前赴后继的去检查，查出来结果好，就万事大吉，差呢，就各种伤心各种哭。还得去做无创，哪成想无创也是猜测，只是准确率比唐筛高那么一点，最终确诊还得羊穿。听起来像段子一样的事，可它却发生了。
搞不清到底该吐槽谁，我如果怀二胎，也不确定会不会做唐筛，这真的太吓人了，关键吧它还不准。（无奈脸）

唐氏筛查目前可以分为早期唐筛以及中期唐筛，两者所进行的时间不同。但是，两者都是通过孕妇的血清学检查以及影像学等无创方法，对普通孕妇进行筛查。以便筛选出可能怀有异常胎儿的高危孕妇，再进一步进行产前诊断。
这种产前筛查，既可以提高产前诊断的阳性率，又可以减少不必要的有创产前诊断。通过最安全、简便、经济的方法，降低有缺陷的胎儿的出生率。
早期的唐氏筛查主要针对的是胎儿非整倍体，包括21-三体、18-三体。常用的生化指标为游离绒毛膜促性腺激素β亚单位（free-βhCG）、妊娠相关血浆蛋白-A。还需要结合B超的NT检查。
NT就是通过B超测量胎儿的颈部透明层的厚度，在11-13+6周进行。在非整倍体的胎儿中会发现，NT明显增厚。因此，结合早孕的血清学指标以及NT，可以筛查出80%的21-三体胎儿。



中孕的唐氏筛查包括对21-三体、18-三体、神经管缺陷风险（NTD）风险的筛查。在孕16周-20周间进行。依据的血清学指标是甲胎蛋白（AFP）、HCG、游离雌三醇（uE3）、抑制素A等，还需要结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算出胎儿的发病风险。



唐氏筛查是根据各项指标进行综合计算，得出胎儿为21-三体、18-三体、神经管缺陷风险（NTD）的风险值，并不是一个疾病的诊断结果。如果提示低风险，就是说胎儿的这几项异常的几率比较低，但后面仍需要定期产检，监测其他指标。如果提示高风险，说明胎儿有可能存在异常，还需要进一步进行胎儿的染色体检查，明确诊断。
唐氏筛查只是确定高风险人群，唐氏筛查高风险，并不是确定胎儿一定有问题。

您好，很高兴回答您的问题，希望我以下的回答能对您有所帮助。
唐氏筛查相信不少孕妈都有所耳闻，随着现代产检的普及，广大群众对于唐氏筛查应该都不陌生，但是具体筛查的是什么，唐氏综合症为何物，可能还是有一部分孕妈并不能很清晰的了解。


什么是唐氏综合征？唐氏综合征是最常见的染色体疾病之一，也叫21-三体综合征，因为唐氏综合症患儿出生后基本没有什么有效的治疗方法，所以唐氏综合征的产前筛查与诊断显得尤其重要。现多数采用孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等标记物来进行唐氏综合征的筛查。如筛查结果提示高风险，孕妇还需要选择无创等筛查方式或羊水穿刺等诊断方式来进一步排除宝宝为唐氏患儿的可能性。


唐氏筛查阳性就一定是唐氏患儿吗？唐氏筛查常用的方法就是上面所述的检查孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇，再结合宝宝的胎龄、孕妇的年龄以及孕妇本身存在的其他危险因素来分析宝宝罹患唐氏综合征的概率，所以这只是一个概率问题，也如字面意思，只是一种筛查手段，筛查结果阳性并不能确诊宝宝患有唐氏综合征。

无创产前基因检测有什么优势？很多医院都会强调，羊水穿刺，培养染色体进行核型分析是唐氏综合征的金标准，也就是只有这个能确诊唐氏综合征，但是近年来，也有很多人选择无创产前基因检测，原因是羊水穿刺的培养周期长而且培养也有失败的可能，这对于焦急等待结果的孕妈与家属来说是一种煎熬，而且羊水穿刺有一定的流产风险，所以很多人就选择了准确性比唐氏筛查高的无创产前基因诊断。其快速、无创、准确性占据一定的优势。


无论如何，孕妈都要对唐氏筛查重视起来，唐氏综合征不仅对于孕妈宝宝一个人来说，对于整个家庭来说，都是一种威胁。

从怀孕后，一直都是按部就班地正常产检，当然，唐氏筛查肯定是做了。记得当时唐筛做完以后，接下来就是等待结果了。
在此期间，因为突然宫缩比较频繁，心中担心害怕就赶紧去了医院，由于之前在14周+做了宫颈环扎手术，门诊医生接诊后建议立即住院保胎，就这样在医院保胎了一周多。
差不多唐筛检查单子也快出来了，又过了两天，估摸着应该出结果了，就让老公去门诊部拿单子，当时老公拿了单子回来，我隐隐感觉他神情不是很自然，于是就问：“正常不？”，他小声地说，只有一项显示是高危，其他两项都正常，说医生建议做无创DNA或羊穿。

于是，赶紧在网上不停地搜索这方面信息，查来查去，各种说法都有，真的纠结呀。和其她孕妇不一样的是，我是做过宫颈环扎手术的孕妇，本来医生都让尽可能卧床保胎，你说这，来回折腾的话挺担心的。
考虑了两天，横下心来，决定就这样了，听天由命吧，就不相信哪百分之几能到自己头上。
呵呵，老公说，咱们都已经选择了做宫颈环扎手术保胎，你觉得我们还有选择的余地吗？一想也是，还是相信命运其实是早都注定的，该是你的谁也拿不走！坚强面对一切就是了！


其实，因为患有宫颈机能不全，在孕中期选择做宫颈环扎手术保胎的孕妈们，是非常辛苦的！自己不亲身经历是无法体会哪种滋味的！就这样，终于熬到头了，在7月25日足月剖腹产生下一枚健康可爱的小千金（原本准备顺产的，但是在准备打催产针的前一天晚上，突然发现我的血压高，医生一看就不敢给顺了，于是在第二天临时加了一台手术），无论怎样，看到孩子的一刹那，感觉之前所付出的一切都值了！
孩子，历尽艰辛，妈妈终于等到你！你是上帝给妈妈的最好礼物！最后，愿所有的孕妈妈们传递好孕，可以顺利足月生下自己健康的宝宝！一起接好孕，一起走起！go

首先我们要明确，什么是唐氏综合症，唐氏综合俗称先天愚型是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征，主要临床表现是明显的特殊面容和智力低下，比如头小而 圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，舌常伸于口外，颈短粗，指趾短，指内弯，通贯手；而且常可伴生殖器官、心脏、消化道畸形，白血病风险较正常儿提高30倍，此病患儿的出生会给家庭带来沉重的负担，而且目前在医学上还没有有效治疗手段，唯一能降低唐氏综合症发生发生率的手段就是避免患儿的出生，所以临床上都要求对孕妇进行常规筛查。
唐氏筛查分为两个阶段：第一个阶段是孕9~14周时，利用超声波检查胎儿的颈部透明带厚度，并抽血检查母体血液中妊娠相关蛋白（PAPP-A)人绒毛膜促性腺激素（fβHCG）的浓度，利用筛查的风险软件来计算胎儿罹患唐氏症的风险，筛查的检出率孕早期可以达到85%。第二个阶段采用美国标准“三联模式”在怀孕16~21周，抽血检测血清中的甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（fβHCG）、及未结合的雌三醇（uE3）血清生化指标，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，利用筛查的风险软件来计算胎儿患有唐氏综合症的机会，筛查检出率达到65%。
因为血清学筛查具有一定的假阳性或者假阴性，所以当检查结果提示21三体或者18三体为“高风险”时，表明了胎儿染色体异常的概率高，但并不表示胎儿就一定为染色体异常，所以会建议孕妈做无创DNA或进行羊水穿刺进一步确诊胎儿是否真是唐氏儿，大部分的准妈在进一步筛查后就排除了高危风险。

唐氏筛查是一种通过抽取准妈妈血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合准妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。


唐氏儿筛查的重要意义
随着环境污染及不良生活习惯的影响，即使没有任何异常家族史的正常孕妇也有可能生出唐氏儿。据统计，按目前的出生率，我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生。对这种疾病目前扔缺乏有效的治疗手段，这无疑给家庭和社会造成了沉重的经济负担，因此重视产前筛查意义重大。


把握检查时间
唐氏综合征检查时间控制非常严格，一般在孕期的16-18周，无论是提前或者是拖后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了检查时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。


哪些夫妻生育“唐氏儿”的潜在危险高
1.准妈妈妊娠前患过流感、风疹或服用过致畸药物，如四环素等。
2.受孕是夫妻一方染色体异常，或者一方长期在放射性、污染环境下工作。
3.准妈妈有习惯性流产史，以及出现过早产或死胎现象。


小贴士
为了腹中胎宝宝的健康，准妈妈还是要在时间内去做检查的，这样不仅心里有了安全感，也能够生一个健康的宝宝，接好孕。如果孕妈查出患有唐氏儿的话，也会提前的到治疗，不会等到生产时才发现肚中的宝宝有问题，到那时已经来不及了。

唐氏筛查是预防出生缺陷中二级预防的一种办法。预防胎儿出生缺陷分三级预防措施。 那三级预防到底怎么防呢？
生育健康聪明的孩子，是每一个家庭共同的期盼。但不幸的是，总有些家庭期望会落空，出现缺陷儿，并且这样的家庭不在少数。根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，中国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。 凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称出生缺陷。如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常，盲、聋、哑、行动不便等为功能异常。
排列在前三位的出生缺陷：先天性心脏病 多指趾 唇腭裂
对家庭造成最大负担的出生缺陷儿：脑瘫儿。
为什么会发生出生缺陷？
遗传因素：这种情况在上代或家族中科找到相同的患者。
A. 由于精子或卵子发生了异常而导致；
B. 通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。
环境因素：环境因素包括的内容很多，主要有4个方面。
A. 物理因素：高温、高热、放射线等；
B. 化学因素：药物、农药、化肥等；
C. 生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等；
D. 不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。

二孩放开后高龄孕产妇的精子卵子随着夫妻双方年龄的增长，质量明显的下降，出生缺陷儿的比例会增加。再加上环境污染包括水污染和食物污染的日益加重，出生缺陷而比例也会增加。
预防方法:一级预防措施是在孕前和孕早期采取的措施，以预防出生缺陷的发生：比如妊娠前三月开始吃叶酸0.4mg,可以预防很大比例的胎儿神经管畸形。还有比如家庭里有出生缺陷儿或遗传病的要孕前遗传学咨询。
二级预防措施是在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生：
产前筛查包括孕早中期的唐氏筛查：一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
但是很多人接到唐氏筛查高风险是会非常惊慌，以为胎儿就得了唐氏综合症，其实是高风险里只有极少数的人患唐氏综合症。本人在中华围产杂志上发表的 “妊娠中期二联唐氏综合征筛查法在浙南地区32188例孕妇中的筛查效率” 的文章中统计结果：1000个高风险的大概只有10个左右是真正的唐氏综合症，所以拿到这个报告不要惊慌（经常碰到很多人拿到这个高风险的报告惊慌失措，吃不好也睡不好），继续做胎儿外周血染色体检查或羊水穿刺就可以了。
唐氏筛查另一检查是 胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查。二孩放开，高龄孕产妇井喷，这个检查有时候很难预约的到，但预约不到也没关系，这个检查只是唐氏综合症筛查的一种方法，抽了血清筛查了，还有实在不行多花点钱直接做胎儿外周血染色体检查更准确。
那大家就奇怪了，为什么一个唐氏综合症那么多方法，为什么不直接做最准确的胎儿外周血染色体呢？ 而且这个方法除了查21-三体（唐氏综合症），还可以查16和18三体，也就是可以查三对染色体。
答案告诉你：胎儿外周血染色体检查价格贵（5年前5千，现在1-2千元），国家层面规定不符合卫生经济学，筛查血清学和NT 检查 便宜，阴性意义大，适合人群学开展。
孕中期就是胎儿系统B超：孕中期22-24周的系统B超 非常重要，可以看胎儿的结构异常。也就是大体结构的异常。也就是外形看的出来的异常。
产前诊断：羊水穿刺或脐带血穿刺，化验胎儿染色体是不是正常。一般35岁以上的孕妇或者唐氏筛查高风险的孕妇建议做产前诊断。

那孕妇做好所有这些产前筛查都正常，能不能就高枕无忧了呢？那也不是的，因为早中孕的唐氏筛查和系统B超仅仅筛查的胎儿外形的异常和唐氏胎儿，其他如功能的异常：比如聋哑 和代谢的异常还是发现不了的。即使做了羊水穿刺，排除了染色体病还有单基因病也是查不出来的。所以还要三级预防，也就是出生后检查，及早发现，尽早治疗。

很高兴回答您的这个问题
很多孕妈在怀孕期间，都会去医院做各种各样的产检，当中有一项想必很多人都不会陌生，它就是——“唐氏筛查”。


“唐氏筛查”是什么？
“唐氏筛查”是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是每个孕妈产检必做的项目之一，它是通过抽取孕妇血清，检测孕妈血清中绒毛促性腺激素、甲型胎儿蛋白和离雌三醇的浓度，并通过结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出胎儿先天缺陷危险系数的检测方法，也就是我们所说的唐氏儿。


那么很多准爸妈会问，唐氏筛查有必要做吗？
在医学上，唐氏综合症也叫21-三体综合症，又称先天愚型或者Down综合症，是由染色体异常而导致的一种疾病，占染色体疾病的95%，虽然患有唐氏综合症的胎儿在女性孕早期就会自然流产，但是我国每年还是会有80~120万的缺陷儿出生，所以“唐氏筛查”很有必要做，而对于年龄大于35岁的女性孕妇，患有唐氏综合症的风险会更高，所以建议≥35岁的孕妇一定要进行唐氏筛查。
唐氏综合症说白了就是多了一条21号染色体，唐氏患者都有着共同的外貌特征：即豆豆眼、塌鼻梁。这种婴儿往往会有严重的多发性先天畸形，并伴有严重的智力低下，生活基本不能自立，且这个病无法治疗，多数患者可能未成年便夭折，另外，唐氏儿需要家人的长时间陪伴，只能入读特殊的学校，对家庭来讲，是一种不小的负担。


“唐氏筛查”是一种具有特殊意义的检查方法，通过检查将其中患有某一种疾病，可能性较大的高危人群筛选出来，之后在进行诊断检查。
哪些情况的孕妈是必须做“唐氏筛查”的？
1、年龄大于35岁的怀孕女性
2、在妊娠期间有过阴道出血的孕妇
3、有明确的家族遗传史
4、在妊娠早期接受较大辐射、严重病毒感染或化学毒剂的孕妇
5、有过异常宝宝的分娩史，有过原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史的孕妇
6、妊娠期羊水过多、疑是畸形胎儿的孕妇
7、敷过或吃过一些药物，但是不知对胎儿有没有影响的孕妇
8、生育过染色体异常胎儿的孕妇
9、有先天性疾病，或者生育过病儿的孕妇等
10、产前筛查确定的高风险人群


知道了这些危害，那么“唐氏筛查”什么时间做才合适
“唐氏筛查”对于时间的要求非常重要，近些年来，“唐氏筛查”可以在孕早期或者孕中期来进行。孕早期的检查时间一般为11~14周，最佳时间为11~12周检查，而孕中期筛查时间为怀孕的15~20周，最佳检查时间为16~18周之间，因为无论是提前或者靠后，都会对唐氏筛查的结果准确性造成影响。如果在筛查的过程中，报告单上确定是高危的情况，一般医生都会建议做羊水穿刺。
这里边要注意的是，如果孕妇错过了“唐氏筛查”的时间段，是无法补检的，只能进行羊膜穿刺来检查，通过抽取羊水来做唐氏儿的测定。


“唐氏筛查”的检测需不需要空腹
“唐氏筛查”虽然是通过抽血来完成，但是与抽血做肝功能测试等项目不同，这项检查主要是看胎儿有无畸形，所以并不需要空腹。
“唐氏筛查”结果怎么看


A




唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）四个数据的浓度。
1、如果AFP值高于2.5MOM则为高风险
2、hCG跟uE3越低（一般≤0.25MOM），IhnA越高，则胎儿患唐氏综合症的机会就越高。
此外，医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑进行估算，计算出胎儿出现唐氏综合症的危险性。如果化验结果标明的几率大于1/270，则结果为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。
但是每个医院的计算方法不同，定的标准也不同，有的正常标准值为1/270，有的则为1/380。


最后我们来说一说应对“唐氏筛查”的措施
如果当筛查结果为“高危”时，孕妈这时候也不要过于紧张，因为这时只能表明胎儿患“唐氏综合症”的概率为1/270，并不一定就是怀有的唐氏儿。出现这种情况之后，我们要通过做羊水膜穿刺来进行进一步检验，来确认是不是真的是唐氏儿。
当然，羊膜穿刺只适宜孕16~20周的孕妇，如果一旦确认胎儿为唐氏儿时，父母们也应该看开，最好的解决办法就是终止妊娠。
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（浙江美福宝妇儿医院）

唐筛你做了吗？知麻糖来啦~~
当然要做呀小仙女儿～
唐筛的全称是“唐氏筛查”，是一种血清学检查，是目前被普遍接受的孕期筛查方法。通过测定妈妈血中的HCG（绒毛膜促性腺激素）、AFP（甲胎蛋白）、FE3（游离雌三醇）这三项的浓度，并且结合孕妇的年龄，来计算出孩子患唐氏综合征的危险度。注意，这里是“计算”，而不是“确定”，它的目的是将孕妇分成“高危”和“低危”两群，被分到“高危”的准妈妈们，并不代表生出来的宝宝一定会得唐氏综合征，要确诊还需要做“羊水穿刺”来得出最终的诊断。
唐氏综合征到底是啥？
它是人类最早被确定的染色体疾病，又叫21-三体综合征，是因为爸爸妈妈形成精子和卵子的时候、或者结合成受精卵之后开始分裂的时候，出现了些问题，导致宝宝的细胞内多了一条21号染色体。所以，即使爸爸妈妈都是健康人，依然可能生出来患有唐氏综合征的宝宝，不过这一几率随着妈妈的年龄增加，而越来越高。患有这种病的宝宝最严重也是最典型的特征之一，就是智力发育落后。并且这种宝宝长的都很像，他们不分国界和人种，都具有同样的特殊面容：眼睛小（可能还伴有内眦赘皮，下图虚线表示内眦赘皮没有遮盖时眼睛的长度）、眼距宽、眼尾上翘、鼻梁低、耳朵小、头又小又圆、脑门儿大、时常张着嘴流着口水、脖子又短又宽、时常嗜睡，并且喂养很困难。


画了张简图示意一下。
这种宝宝很少具有生育能力，即使存活到成年，在30岁以后也多出现老年痴呆的现象。
而现在的你，简简单单的抽个血，可能就能预防生出唐氏宝宝，快去做唐筛吧小仙女儿～～

知麻糖 顾小花 2018.01.13