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小尉妈咪育儿集
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妇产科医生王玉玲
家庭医生在线
技术型文盲
小糖养生说
B超曾医师
J妈学堂
我是J妈，曾经以为自己足迹踏遍几十个国家和地区是值得骄傲的一件事情，现在认为做了妈妈才是人生的王道！曾经的职场达人，现在的育儿达人，专心在头条码字，每天更文，专注于育儿经验和宝妈自我提升以及时间管理，分享我的所学所思，所有文章，一字一标点，全部是我一个一个敲打出来。
AimeeMum777
山南水北8098
史玉云医生
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小尉妈咪育儿集
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所有的家长都希望自己能够生出健康的宝宝来，不过如果家长不够注意的话，有时候生出来的孩子会出现小儿唐氏综合症。
那么我们到底有没有办法能避免生出来的孩子会出现小儿唐氏综合症呢，答案是肯定的。下面让我们一起具体来了解一下有关唐氏综合症的知识。
唐氏综合症的含义：
唐氏综合症是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。由于在精子或卵子时期或是在精卵结合时期(受精后24小时内)，细胞内多了一条21号染色体所致。因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合症”。
唐氏综合症发生几率：
唐氏儿发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率。
唐氏综合症表现：
1、智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。
2、唐氏儿的智商多只有20-60，为同龄正常人的1/4-1/2。
3、它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，手指短粗，小指内弯等。
4、50%合并先天性心脏病、消化道畸形等。
唐氏综合症危害：
大多数唐氏儿都患有新生儿窒息，一部分甚至在出生后就会夭折。
对唐氏综合症的预防：
1、 产前诊断： 是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。
已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合症患儿的出生。
2、 避免离电辐射，避免接触化学物质。
在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过长;生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。
3、 注意个人卫生： 孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。
4、保持良好的生活习惯： 在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。
5.怀孕年龄与唐氏症儿有密不可分的关系，有关研究表明：34岁以上是生下唐氏症儿的高危险群。所以，计划怀孕的女性，30岁前是比较好的生育年龄，当然最重要的是定期接受产前检查及唐氏症筛查，就有可能避免生出唐氏症儿。
希望以上的分享能对你有帮助，谢谢！
妇产科医生王玉玲
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唐氏儿是指21三体综合征，21号染色体多出一条。这多出的一条染色体，就会在机体的各个方面有异常的表现，由于有特别的外貌，普通人也能把唐氏儿从正常人群中分辨出来。
唐氏儿的主要表现为：特殊外貌、智力低下、运动发育障碍、行为异常、语言发育障碍、生长发育受限等，也更容易发生并发症，比如：先心病、眼异常、中耳炎等，唐氏儿的白血病的发病率也远远高于普通人。
由于唐氏儿是染色体疾病，无法治疗、更不可能治愈，唐氏儿一旦出生，对家庭对社会都是沉重的负担，因此预防唐氏儿的出生才是最重要的。
除了21三体综合征，18三体、13三体、性染色体异常也会引起严重的并发症。这些染色体异常的疾病都可以在产前明确诊断。
目前已经有了成熟的产前筛查和诊断的措施，只要按部就班的进行检查，理论上可以99%的染色体数目异常的胎儿都可以在孕中期被诊断。
我给大家的建议是两步法诊断：第一步，在12周后进行无创DNA检查。无创DNA是抽取孕妈的外周血进行基因测序。由于是基因测序，准确率非常高，约99%与羊水穿刺是相符合的。我建议所有的孕妇都要做这项检查。虽然无创DNA承诺监测21、18、13染色体，但现在第三代高通量测序技术是可以监测全部染色体的，因此性染色体非整倍体异常，也可以通过无创DNA进行筛查。我接触的患者中有几位就是通过无创DNA检查诊断出克氏综合征47，XXY和特纳氏综合征（45，X）。
异位型唐氏综合征不能通过无创DNA进行诊断。怀孕多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈无创DNA检测的准确性会受到影响。
第二步：如果无创DNA是阳性的，那么要进行羊水穿刺确诊，才能够决定是否终止妊娠。
乙肝、梅毒、HIV携带者以及RH阴性血型的妈妈们要慎重选择羊水穿刺，可以引起宫内感染或者溶血。
过去建议35岁以上的女性应该直接做羊水穿刺检查。但随着无创DNA技术日益成熟，如果只为了检查染色体非整倍体疾病，那么高龄女性、超高龄女性也可以考虑两步法诊断。
作者介绍王玉玲
妇产科医生王玉玲，副主任医师，从医25年。擅长女性月经疾病、不孕症、围产期疾病的诊治。著名的女性健康科普作家，新浪微博、今日头条自媒体签约作者，《女性周刊》《国家卫计委机关报》专栏作者。科普畅销书《做个智慧的准妈妈》《子宫的秘密》作者。
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第一，做好产前诊断，这是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。建议在妊娠16-19周期间进行唐氏筛查，如果发病高风险需要在20周前后进行无创DNA检查。无创DNA是抽取孕妈妈的外周血进行基因测序，准确率非常高。但是异位型唐氏综合征不能通过无创DNA进行早期诊断。怀孕多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈无创DNA检测的准确性会受到影响。如果无创DNA是阳性的，那么要进行羊水穿刺确诊，确诊唐氏儿的话尽快采取引产处理。特别提醒，乙肝、梅毒、HIV携带者以及RH阴性血型的妈妈们要慎重选择羊水穿刺，可能会引起宫内感染或者溶血。产前诊断对于怀二胎的高龄孕妇是非常非常必要的。
第二，怀孕期间做好防护，避免电辐射，避免接触有毒有害的化学物质。
备孕期间和怀孕过程中不要进行X线或者CT的检查
，日常生活中穿戴防辐射服，尽量减少看电视、用手机用电脑的时间;农村田间劳作的女性做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。
第三，注意个人卫生，防止各类病毒感染和寄生虫感染。孕前建议做优生十项的检查。孕期经常洗澡，保持个人良好的卫生习惯，避免各种慢性妇科炎症。
第四，保持良好的生活习惯。在准备怀孕前男女双方最好不吸烟、不饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。
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技术型文盲
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这得从两件事说起。一、唐筛准确率1％，唐筛穿刺流产率5%。
二、福建某省级医院，生意火爆到不行。某日，五十几人排队做唐筛初试（事隔了几年，是否叫这个名称不一定准确），本人帮朋友挂号排队最后一名。因为是最后一个号记得很清楚，五十八号的样子。结果被告知下周二复查。于是又挂了下周二最后一个号。一转眼到了下周二，医生遂个喊进去签穿刺（一千七百五十多）同意书。意思是不同意穿刺检查者生了傻瓜后果自负，同意穿刺出了意外后果自负！妈蛋，一了解唐筛在欧洲己禁止了，因为纯扯淡。果断建议放弃穿刺。
各位以为事情到此为止，就大错特错了。本人理科，感觉有幺蛾子，于是遂个调查，初检当日58个人，人人嫌疑！100％有嫌疑。于是不淡定了。果断愤怒投诉医院涉嫌诈骗，至今不了了之。
后来据传闻，该科与莆田系合作了。到了算帐时间了，一天58人，最少50个被迫签字。每天收入八万元，附带药物，十万是有了。这就是所谓的唐筛真相！
而放弃穿刺的结果是生了个健康的孩子。也就是说，唐筛的结果是医生病了、医院疯了！
小糖养生说
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准妈妈如何防止唐氏儿的出生
正常人的细胞中有46条染色体，其中除了决定性别的两条染色体称为性染色体外，其余的44条配对形成22对的体染色体。唐氏综合征就是第21对染色体多一条，故也叫做21三体。
这种病的患儿有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管病，需要家人的长期照顾。我国每年约有2.6万个唐氏征患儿出生，平均每小时就有3个。为了提高人口素质，应该通过产前筛查、产前诊断的方法杜绝这种先天性缺陷患儿的出生。
据统计，20%的“唐氏儿”是由年龄大于35岁的孕妇所生。也就是说，每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，但是其发生几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
大量研究结果证实，怀“唐氏儿”的孕妇血液中许多生化指标均与正常孕妇有所不同。其中AFP水平较同期正常孕妇偏低，而HGC水平偏高。所以，在孕15～20周，检查母血AFP和HCG浓度，经电脑精密计算后可得出母亲怀“唐氏儿”的风险系数。风险系数高的孕妇应作进一步的诊断。
做唐氏综合征筛查是一举多得的事情，它在筛查唐氏征的同时还可筛查出神经管缺损、18三体综合征、13三体综合征等先天性的疾病，当孕妇为神经管缺损高危时，其AFP明显高于正常孕妇，而孕妇为18三体、13三体高危时则HCG浓度偏低。因此，孕妇，尤其是高龄孕妇应遵医嘱到县级以上或医疗条件较好的医院妇产科、妇幼保健院做产前检查，若抽血检查怀疑高危妊娠时，应进一步做诊断检查，并在专科医生的指导下做好孕期保健，以确保母子健康。
相关问题引出：孕早期能做唐氏综合症筛查吗?
唐筛，指的是唐氏综合征的产前筛查。以往，都是在孕中期进行。通常，母体血清筛查最佳孕周为15~18周，超声筛查为18~24周。当筛查阳性时，必须进行介入性产前诊断确诊，如羊膜腔穿刺术。若胎儿被确诊为唐氏综合征，孕妇将面临孕中期中止妊娠的选择。
近年来，唐筛已经可以在孕早期进行，检测孕周为11~13周。避免了孕中期有问题，母亲的身心损伤。
B超曾医师
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也许你以前从未担心过，自己会生下“唐宝宝”，因为家族里面从没有这样的遗传。
然而并不是这样的，生下唐氏儿，是一个偶然的事件，跟遗传没有关系的，每一个孕妈妈都有可能孕育出一个“唐宝宝”。
目前，唐氏综合征是一项严重影响智力、那只畸形和发育不良的一项疾病，全世界都暂时无法治愈它，所以也只能尽量预防。
那么如何预防生下唐氏儿呢？根据多年临床经验，我们还是有些方法可以总结的。
1.孕前准备
35岁以前生育；受孕前做孕前检查；避免电离辐射和接触致畸化学物质；避免吃药不当和病毒感染；注意个人卫生，保持良好生活习惯，戒掉吸烟、饮酒等不良嗜好，适当锻炼；孕前三个月吃叶酸。
2.孕期检查
产前咨询和孕期检查是预防唐氏儿最重要的一项措施。
a.唐氏筛查
这是目前常规的一项检查，现在根据国家政策我院第二期的唐氏筛查是免费的。
b.无创DNA检查
比唐氏筛查准确率高一些。抽血做的检查，很安全，但价钱贵一些，大于35岁的高龄孕妇建议做这一种。
c.羊水穿刺
羊水穿刺是目前诊断唐氏儿最准确的检查。但它也有一定的小风险，我们现在已经用的很广泛，在b超引导下做，医生操作也很熟练，风险还是很低很低的。
即使你没有家族遗传史，是你很年轻，但孕前的咨询和孕期的检查是很有必要的，我们不能把宝宝的健康作为一项赌注。
以上仅资料供参考，请多多关注哦，更多健康知识与您分享。
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什么是唐氏儿唐氏儿是唐氏综合症患儿的简称，是人类的一种染色体病。是在生殖细胞形成期或约在受精后24小时内，细胞内多了一条21号染色体所致。唐氏儿的面部特点非常相似，特殊的呆傻面容；智力发育不全，生长发育迟缓。
唐氏儿还具有其他特征，经常哭闹，后背肌张力过高，吃奶困难，先天性心脏病和其他器官的功能性障碍。唐氏儿的发病率为1/700～1/900，全世界每20分钟就有一个唐氏宝宝出生。
唐氏儿产生的原因唐氏综合症属于基因突变的疾病，具有偶然性，和随机性。任何一对夫妇，任何年龄的，不管有没有家族时都有可能生出唐氏儿。
但是高龄产妇，也就是年龄大于35周岁的产妇生唐氏儿几率是低龄产妇的五倍。 唐氏儿还具有一定的遗传概率，为1%，如母亲是唐氏综合征患者，遗传率高达百分之五十。
如何避免唐氏儿1.避免高龄生子
由于高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上，所以最好在35岁之前生育。还有一部分患者属易位型，父母一定要在怀孕前接受染色体确诊及捡查有没有易位。
2.产前诊断
如果曾经生育过唐氏儿，如果再次生育，要做产前诊断，即染色体核型分析。
3.定期孕检
在孕早期和孕中期都有对唐氏儿筛查的检查工作，孕妇一定要按期参加，减少唐氏儿的风险。
4.孕期保健
约会在怀孕期间不能接触高辐射，农药，化学等有害物质。注意休息，保持良好的作息规律。
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我是到了16周去医院产检，大夫提示我该做唐筛，我当时有点不懂就问大夫什么是唐筛呀？怎么检查呀？
大夫说唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。是通过抽取化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查！
我问不检查会怎样呢？
唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极的精神和经济负担。且孕妇年龄越大生唐氏儿的几率越高！
唐筛的结果出来我21 三体那一项是高风险，看着化验单感觉挺吓人的，咨询了医生，又问了几个刚生产的朋友，听了他们的建议我又选择做了无创DNA！
经过了解才知道，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。无创结果风险率高可以进一步羊水穿刺，我认识的一个孕妇就是去省医院做的羊水穿刺！
作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，唐氏筛查（简称唐筛）主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测准确率据可达90%以上
现在医学很发达，避免生出唐氏儿作为孕妇的你，要定期孕检很重要，生活中也要远离辐射，不要乱用药，不接触化学物质，远离病毒感染！
山南水北8098
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史玉云医生
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如何避免生一个唐氏儿？这是很多父母都很关心的一件事情，那么该怎么避免呢？
史医生给大家建议：1.优生优育产前检查不能少。
2.产检排畸不可少。
3.高龄女性怀孕需谨慎。
这里重点说一下孕期排畸项目：
1.NT：NT用中文意思来解释的话，叫做颈部半透明厚度。这项检查需要准妈妈们在孕期10-14周时进行检查，这时的诊断效果最好，这种颈部半透明厚度检测的是胎儿颈项后部存在流动性的一种半透明蛋白膜。厚度与胎儿的缺陷有关联，是可以通过超声成像进行测量的。但在10周以前胎儿太小测量不准确，14周以后胎儿太大可能会有遮挡测量也是不准确的。所以推荐在孕期10-14周时检查。
2. 唐氏筛查：唐氏筛查就是“唐氏综合征”的简称。这项检查是准妈妈们在做完NT之后孕期16-21周时进行的检查，和NT不同的是唐氏筛查是需要准妈妈们进行抽血检测血清。主要是配合准妈妈的身体状况，使用筛查的风险软件来进行计算胎儿患有唐氏综合征的机会，这种检测的正确率高达65%。
3.四维彩超：四维彩超在三维彩超的基础上加上时间维度参数，可以观察到胎儿动态的活动图像。重要的是四维彩超可以多角度观察子宫内胎儿的生长发育，可以为早期诊断胎儿先天性身体表面畸形和先天性心脏病疾病提供准确的科学依据。最佳检查时间是在孕期26-30周之间。不要太早也不要太晚，早检查宝宝的皮下脂肪还很少，脸部骨骼会透过皮肤显现出来，晚检查，宝宝的头可能已经进入了你的骨盆，那就看不见宝宝的脸了。
史医生小提示：如果孕妈年龄在35岁以上，唐筛可以忽略，年龄35以上唐筛结果显示高风险的多，不能当参考意见，建议直接做无创或者羊水穿刺准确率高。
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